U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają chorować już jako osoby dorosłe. Proces chorobowy spowodowany jest obumieraniem neuronów ruchowych znajdujących się w przednich rogach rdzenia kręgowego, które odpowiadają za pracę mięśni. Choroba objawia się m.in. przez:
- osłabienie mięśni szkieletowych
- niedowład ruchowym
- zaburzenia odżywiania
- niewydolność oddechową
W każdym z powyższych przypadków, choroba prowadzi ostatecznie do śmierci. Największymi zagrożeniami w przebiegu SMA są osłabienie mięśni oddechowych, osłabienie mięśni gardła i przełyku, osłabienie mięśni tułowia oraz postępujące skrzywienie kręgosłupa.
Obecnie na świecie zaczynają już być dostępne terapie farmakologiczne, zatrzymujące postęp choroby. Są one jest niezwykle drogie. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia – jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie rozpoczęte. Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów. Z tego powodu na świecie wprowadza się badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, tak aby móc rozpocząć leczenie natychmiast po wykryciu wady genetycznej, jeszcze zanim rozpocznie się śmierć neuronów i utrata funkcji przez mięśnie.
SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dorośli z SMA, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny, podejmują pracę i osiągają duże sukcesy na polu zawodowym.
Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafią znacznie spowolnić postęp choroby. Fizjoterapia pacjentów z SMA powinna być dostosowana do aktualnego stanu funkcjonalnego pacjenta. W związku z tym, że dziecko będzie się rozwijać, terapia będzie dotyczyć również sfery psychopoznawczej. Dlatego też program leczenia dziecka z SMA wymaga zastosowania multidyscyplinarnego podejścia.
Fizjoterapia mogą pomóc pacjentowi poprawić postawę ciała, zapobiegać bezruchowi stawów, zmniejszyć dolegliwości bólowe oraz spowolnić osłabienie i zanik mięśni. Dlatego też należy je wprowadzać już od okresu niemowlęcego i kontynuować po okres dorosły. Ważne jest też wykorzystanie odpowiednio dobranego sprzętu wspomagającego, takiego jak wózki inwalidzkie, pomoce do poruszania się czy ortezy kończyn.
