Jego cechami są m. in. niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub średnim czy dysmorfia – zmiany w wyglądzie. Poza wymienionymi, chorobie towarzyszy szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Dla osób z Zespołem Downa charakterystyczne są fałdy nad powiekami. Choroba wzięła swoją nazwę od nazwiska człowieka, który odkrył ją w 1862 roku – był nim lekarz John Langdon Down.